獨“嘉”故事會│積極預防出血性疾病之PGT-M阻斷血友病
202404-17
聽完醫生的介紹，小彤夫妻不由感慨科技的進步，更欣喜的是讓他們看到了希望，仿佛未來健康寶寶在向他們招手，心情豁然開朗。
就這樣，小彤夫妻經過慎重考慮后，最終選擇了以避免后代患血友病A型為目的的PGT-M檢測。
經過了漫長的治療過程，小彤夫妻最終獲得4枚胚胎用于進行PGT-M檢測，其中胚胎4不攜帶夫妻雙方的致病突變且染色體拷貝數未見異常；胚胎1、2均為致病基因型（具體見下表）。最后小彤夫妻選擇移植胚胎4并成功妊娠，產前診斷結果與PGT檢測一致，未見異常。
[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.
[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.
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