項目介紹

無創產前DNA檢測，即NIPT，是指依托新一代高通量測序技術，通過對母體外周血血漿中的游離DNA進行測序，結合生物信息學分析，檢測胎兒染色體數目異常的一項技術。

目前NIPT技術主要用來檢測21-三體綜合征（  唐氏綜合征）、18-三體綜合征（  愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（  帕陶氏綜合征）。

選定區域法

通過生物信息分析找到一些在染色體上分布均勻并且能夠代表染色體拷貝數的區域，通過捕獲實現對這些位點的深度測序并得到相對應的拷貝數，從而確定整條染色體的拷貝數，最后通過z-score檢驗得到每例標本的患病概率（  sigma>3即判定為異常）。

產品優勢

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  精準

  基于新一代高通量測序技術，準確率達到99.9%

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  便捷

  采血前無需空腹，7個工作日內能出具報告

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  快速

  位點選取方法檢測，需要數據量更少，分析速度更快

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  靈活

  標本量更加靈活，可以根據客戶需求選擇，更加貼近臨床需求

適用人群

• 高齡孕婦

• 唐氏篩查結果顯示高風險或者單項指標值改變的孕婦

• 孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常的孕婦

• 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史和先兆流產史等

• 珍貴兒，如試管嬰兒等羊水穿刺細胞培養失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦

• 希望排除胎兒13、18、21三體綜合征，自愿選擇進行無創產前檢測的孕婦

適用范圍

檢測適用于

孕12周以上的孕婦

檢測流程

• 樣本采集
• 樣本檢測
• 出具報告
• 遺傳咨詢