罕見病(bing)大多(duo)具有(you)遺傳(chuan)性且種類繁多(duo)，目前已(yi)超過7,000種，但仍然(ran)以每(mei)年(nian)250-280種的速(su)度(du)遞增，其中約80％是遺傳(chuan)缺(que)陷引起(qi)的。我(wo)國(guo)本(ben)身人口(kou)基數較大，罕見病(bing)患者并不在(zai)少數，每(mei)年(nian)新增患者超20萬(wan)。所(suo)以罕見病(bing)離(li)每(mei)個(ge)人并不遙(yao)遠，只要有(you)生命的傳(chuan)承，就有(you)發生罕見病(bing)的可能，關注罕見病(bing)，就是關注我(wo)們的未來(lai)。

面(mian)對(dui)(dui)罕見病(bing)，從源頭(tou)全面(mian)排查是預(yu)防(fang)重(zhong)中之重(zhong)。加強(qiang)出(chu)生(sheng)缺(que)陷一級預(yu)防(fang)可以(yi)實現(xian)(xian)優(you)生(sheng)優(you)育和(he)(he)對(dui)(dui)罕見病(bing)的早發現(xian)(xian)、早治療(liao)。染色體(ti)篩(shai)查和(he)(he)基因檢測已經(jing)成為罕見病(bing)診斷與防(fang)治的重(zhong)要手段，如果能在孕前階(jie)段提(ti)前篩(shai)查，將大(da)大(da)降低罕見病(bing)的發生(sheng)率(lv)，預(yu)防(fang)出(chu)生(sheng)缺(que)陷的發生(sheng)。

單基(ji)因遺(yi)(yi)傳病(bing)是導致出生(sheng)缺陷的重要(yao)病(bing)因之一，大部(bu)分單基(ji)因病(bing)發病(bing)較早、危害大，并且缺乏有效治療(liao)手段。因此，在孕(yun)前進行單基(ji)因遺(yi)(yi)傳病(bing)攜帶(dai)者篩查可(ke)以有效助(zhu)力出生(sheng)缺陷一級防控，防患于未(wei)然。

采用目標區域捕獲技術和高通量測序技術，可一次性對中國人群發生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進行篩查，幫助育齡夫婦(fu)了解(jie)生(sheng)育患兒風險，并可提(ti)供成熟的PGT阻斷方案，從而實現優生(sheng)優育。

采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術平臺，可對脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復數目、甲型血友病F8基因1號和22號內含子倒位、先天性腎上腺皮質增生CYP21A2基因、mtDNA相關的(de)(de)遺傳性(xing)非綜合征型(xing)耳聾等疾病的(de)(de)特殊(shu)變(bian)異進行檢測(ce)。

每(mei)個人身上都(dou)會(hui)攜(xie)帶(dai)缺陷基因(yin)(yin)(yin)，平(ping)均攜(xie)帶(dai)3個致病(bing)基因(yin)(yin)(yin)突變，一旦父母(mu)雙(shuang)方(fang)(fang)擁有(you)相同的(de)缺陷基因(yin)(yin)(yin)，就有(you)可能生(sheng)下有(you)罕見病(bing)的(de)寶(bao)寶(bao)。針對夫婦任一方(fang)(fang)或雙(shuang)方(fang)(fang)攜(xie)帶(dai)有(you)遺(yi)傳(chuan)因(yin)(yin)(yin)素單基因(yin)(yin)(yin)的(de)致病(bing)突變的(de)夫婦，可以通(tong)過(guo)胚(pei)胎植(zhi)入前(qian)單基因(yin)(yin)(yin)病(bing)檢測，在(zai)胚(pei)胎植(zhi)入前(qian)選擇(ze)攜(xie)帶(dai)有(you)致病(bing)基因(yin)(yin)(yin)的(de)胚(pei)胎進行(xing)移植(zhi)，從而獲得(de)成(cheng)功妊娠后生(sheng)育健康新生(sheng)命。PGT-M檢測為罕見病(bing)/單基因(yin)(yin)(yin)病(bing)家族成(cheng)員提供積極的(de)一級防控(kong)生(sheng)育選擇(ze)。

PGT-M胚(pei)胎植入前(qian)單基(ji)(ji)因(yin)(yin)病(bing)檢測(ce)，能(neng)為夫婦任(ren)一(yi)方或雙(shuang)方同時攜帶顯性致病(bing)基(ji)(ji)因(yin)(yin)、夫婦雙(shuang)方攜帶同一(yi)隱性致病(bing)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，或者有(you)特定遺傳(chuan)病(bing)家族(zu)史的夫婦提(ti)供出生缺(que)陷(xian)一(yi)級(ji)預防的生育路徑，挑(tiao)選正常胚(pei)胎移植，降低流(liu)產率，提(ti)高健康兒妊娠率，促進優(you)生優(you)育。

• 可提供無(wu)先(xian)證者的單基因遺傳病家系的胚胎阻斷技術；

• 能夠(gou)有效(xiao)解決基(ji)因位于著(zhu)絲(si)粒附近或(huo)染(ran)色體末端(duan)的特殊常見疾病(bing)，如(ru)甲型血友(you)病(bing)F8；

• 能(neng)夠提供生(sheng)殖腺嵌(qian)合/子代新發突變家系解(jie)決方案；

• 可提供單精(jing)子/極體PGT-M解(jie)決方(fang)案。

具(ju)有常見(jian)遺傳(chuan)病(bing)致病(bing)基因引物panel，可支持本(ben)(ben)地化(hua)部署，實(shi)現檢測與分析(xi)同時本(ben)(ben)地化(hua)。包括實(shi)驗室規(gui)劃/建(jian)設、設備(bei)/試劑(ji)/耗材供應、技術支持/實(shi)操培訓(xun)、生信(xin)分析(xi)平(ping)臺搭建(jian)、遺傳(chuan)咨詢(xun)在線輔助工具(ju)等。

我國推行的三級預防策略成效卓著，使得出生缺陷可防、可控。為關注關愛罕見病群體，推動罕見病防治與保障體系建設，嘉寶仁和與中國初級衛生保健基金會愛無限健康公益基金共同發起的《不再遺“罕”—讓每個生命都趨于完美》患者公益援助項目秉承著“讓每個生命都趨于完美”的愿景，以“用科學公益保障與提高婦幼健康水平”為使命，積極推進出生缺陷防控和優生優育事業，通過深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫療數據等健康領域，針對領域內關鍵環節和社會突出問題，密切結合廣大群眾需求，旨在切實解決問題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日，分別由中山大學附屬第一醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、吉林大學第一醫院、沈陽市婦嬰醫院、大連婦女兒童醫療集團、江蘇省人民醫院、十堰市人民醫院、徐州市婦幼保健院、安徽醫科大學第一附屬醫院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫院、煙臺毓璜頂醫院等在內的多家合作醫院進行患者援助，已成功幫助了81個罕見病家庭，為更(geng)多罕見病家庭生育健康寶(bao)寶(bao)提供了愛心援(yuan)助。

《不再遺(yi)(yi)“罕(han)”—讓每個生(sheng)命都(dou)趨于完(wan)美》患(huan)者(zhe)公益援助項目，于2024年2月28日再次(ci)揚帆起航，通(tong)過PGT（胚胎(tai)植(zhi)入前遺(yi)(yi)傳學檢測(ce)）技(ji)術(shu)，“剔除(chu)”攜(xie)帶(dai)致病(bing)(bing)(bing)基(ji)因突(tu)變的(de)胚胎(tai)，選擇健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)胚胎(tai)植(zhi)入母(mu)親體(ti)內，從(cong)根源上(shang)阻(zu)斷單基(ji)因病(bing)(bing)(bing)在(zai)家(jia)族中發(fa)(fa)(fa)生(sheng)，避免妊娠(shen)有(you)“病(bing)(bing)(bing)”胎(tai)兒，以(yi)及反復人工流產(chan)或者(zhe)引產(chan)導(dao)致的(de)身(shen)體(ti)、精神上(shang)的(de)創(chuang)傷和經濟損失(shi)，為阻(zu)斷遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)(bing)的(de)傳播提(ti)供(gong)(gong)了第(di)一道強有(you)力的(de)安全屏(ping)障(zhang)，幫助更多的(de)遺(yi)(yi)傳病(bing)(bing)(bing)家(jia)庭(ting)完(wan)成(cheng)生(sheng)育健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)寶寶的(de)愿(yuan)望，使(shi)更多夫婦(fu)、家(jia)庭(ting)乃至社會受益，全面保障(zhang)家(jia)庭(ting)健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)和家(jia)庭(ting)生(sheng)育健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)，降低出生(sheng)缺陷(xian)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)率(lv)。為有(you)需求的(de)家(jia)庭(ting)提(ti)供(gong)(gong)堅實的(de)依(yi)靠，使(shi)更多經濟困難(nan)的(de)單基(ji)因病(bing)(bing)(bing)家(jia)庭(ting)獲得(de)先進技(ji)術(shu)和診療方(fang)案的(de)幫助，全面保障(zhang)家(jia)庭(ting)健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)和家(jia)庭(ting)生(sheng)育健(jian)(jian)康(kang)(kang)(kang)，降低出生(sheng)缺陷(xian)的(de)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)率(lv)。

在第17個國(guo)(guo)際(ji)罕(han)見病日(ri)來(lai)臨之際(ji)，中國(guo)(guo)初保基(ji)金會愛無限健(jian)康(kang)公益基(ji)金《不再遺“罕(han)”—讓每個生命都(dou)趨于完美(mei)》患(huan)者公益援助(zhu)項目繼續揚帆起航，聚(ju)(ju)焦(jiao)婦(fu)幼健(jian)康(kang)和(he)生殖遺傳領(ling)域(yu)，為更(geng)多有需要的(de)家庭和(he)醫務工(gong)作者繼續“嘉(jia)”愛，讓愛無“陷”。點滴之愛，匯聚(ju)(ju)成海。讓每個生命都(dou)趨于完美(mei)，我(wo)們一直在努力！