聽完醫(yi)生的(de)介紹(shao)，小彤夫妻不(bu)由感慨(kai)科技(ji)的(de)進步(bu)，更欣喜的(de)是讓他(ta)們看到(dao)了(le)希望(wang)，仿(fang)佛未來健康寶寶在向(xiang)他(ta)們招(zhao)手，心情豁然開朗。

就這樣，小彤夫妻(qi)經過慎重考慮后，最終選擇了以避免后代患血(xue)友病A型為目的的PGT-M檢測。

經過了漫長的(de)治(zhi)療過程，小彤(tong)夫妻(qi)最終獲得4枚胚(pei)(pei)胎用于進行(xing)PGT-M檢(jian)測(ce)，其(qi)中胚(pei)(pei)胎4不(bu)攜帶夫妻(qi)雙方的(de)致病突(tu)變且染色(se)體拷(kao)貝數未(wei)見(jian)異常；胚(pei)(pei)胎1、2均為致病基因型（具體見(jian)下表）。最(zui)后(hou)小彤夫妻(qi)選擇移植胚胎(tai)4并成功妊娠(shen)，產前診(zhen)斷(duan)結果(guo)與PGT檢測一致，未見異常。

[1] Lakich D , Kazazian H H , Antonarakis S E , et al. Inversions disrupting the factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A[J]. Nature Genetics, 1993, 5(3):236.

[2] Wyatt, Kirk D, Coon, Lea M, Rusk, Dawn N, et al. Case Report: Development of Factor VIII Inhibitor in a Patient with an Uncommon de novo Mutation in the Factor VIII Gene[J]. Acta Haematologica, 2019:129-134.