2024年6月28-30日,由海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員主辦,北京協和醫院產前診斷中心承辦的“第十四屆全國遺傳病診斷與產前診斷學術交流會暨第五屆海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會年會”在北京即將召開。此次會議就“基因檢測新技術下的遺傳病篩查、診斷在生殖與產前診斷中的臨床運用規范與治療”主題進行廣泛、深入的探討與交流,以期加強國內外相關專業領域的學術交流與合作,促進我國醫學遺傳學專科的發展。
育安順®Y染色體AZF拷貝數異常檢測,結合目標區域捕獲技術及高通量測序技術,采用Y染色體AZF區微缺失檢測試劑盒(專利號ZL 2015 1 0679999.1),檢測AZF區域拷貝數異常(缺失、重復、倒位等)的具體區域和大小以及相關基因情況,從而為男性不育患者提供科學的臨床治療方案和遺傳咨詢指導。
嘉寶仁和已完成胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)測序平臺-MiSeq DX(國械注進 20183400291)、檢測試劑-胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(國械注準20213400868)、自動化分析軟件-胚胎染色體異倍體分析系統(京械注準 20222210285)全流程規范化布局,可為生殖中心提供胚胎植入前染色體非整倍體檢測技術及數據分析的軟、硬件設備全面本地化部署服務,助力生殖中心實現精準檢測與自動化分析同時落地。
針對于植入前胚胎染色體異常檢測面臨的臨床問題,嘉寶仁和易安順®胚胎植入前染色體拷貝數分析檢測(PGT PLUS)可實現1M以上CNVs的檢測,彌補了1M~4M之間這一常規PGT檢測無法覆蓋的分辨率區域,使得更多pCNVs能夠在胚胎植入前被發現,同時可檢測三倍體、單倍體、UPD/ROH等臨床常見異常,指導植入前胚胎的移植選擇。