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不孕不育人群分析

解疑難、重深入、創完整

夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而沒有成功妊娠的癥狀稱為不孕不育癥。數
據顯示,目前我國育齡夫婦的不孕不育率已經攀升至12%-18%,且發病年齡呈年輕化趨勢。遺傳因
 素是導(dao)致不孕(yun)不育(yu)的(de)重要原因。

染色體平衡重排疑難案例斷點表型聯合分析

染色體平衡重排攜帶者懷孕率低,流產率高,并有可能降低后代生育率。對染色體平衡易位斷點進行精準定位,并聯合表型進行分析,有助于揭示染色體平衡易位導致流產率升高現象的本質,改善妊娠結局。

基因組復雜結構異常三代測序解決方案

與其他形式的(de)(de)遺傳變異相比(bi),結構變異為(wei)人類基因(yin)(yin)組(zu)(zu)賦予更高的(de)(de)多(duo)樣性,也往(wang)往(wang)會給生(sheng)命體帶來重大影響。不過(guo),這種(zhong)變異很難利用(yong)(yong)短讀長技術來鑒定(ding)。三代測序(xu)不依賴于(yu)任何參考序(xu)列(lie)信息(xi)就可(ke)對某物(wu)種(zhong)進(jin)行全(quan)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)測序(xu)分析,使用(yong)(yong)最新的(de)(de)生(sheng)物(wu)信息(xi)學(xue)方法進(jin)行序(xu)列(lie)拼接獲得某物(wu)種(zhong)的(de)(de)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)序(xu)列(lie)圖譜,并(bing)進(jin)行基因(yin)(yin)組(zu)(zu)結構注(zhu)釋、功能注(zhu)釋、比(bi)較(jiao)基因(yin)(yin)組(zu)(zu)學(xue)分析等一系(xi)列(lie)的(de)(de)后續分析。

該(gai)技術可以有效檢(jian)出(chu)基因組中復雜的結構變異(yi),對(dui)不(bu)孕不(bu)育中染色體結構變異(yi)難以檢(jian)測的問題提供了解決(jue)方案。

不孕不育基因表型分析

隨著各種檢測技術的不斷創新,越來越多與不孕不育有關的差異表達基因被篩選出來,但嚴重缺乏對這些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技術構建差異基因沉默小鼠模型,對其產生的異常表型進行分析,深入研究這些差異表達基因在不孕不育中的作用機制,為相關不孕不育癥的治療、甚至藥物的研發提供啟示。
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